ARTYKUŁ ORYGINALNY
Zarządzanie danymi w systemie ochrony zdrowia uwzględniające popularność medycyny precyzyjnej
 
Więcej
Ukryj
1
Military University of Technology, Institute of Computer and Information System
Data publikacji online: 25-09-2019
Data publikacji: 25-09-2019
 
NSZ 2019;14(3):99–111
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Medycyna precyzyjna, która zajmuje się badaniem genezy chorób na podstawie DNA, zyskuje coraz większą popularność na świecie za sprawą dynamicznego rozwoju technologii sekwencjonowania materiału genetycznego. W roku 2003 został ukończony projekt poznania ludzkiego genomu (ang. Human Genome Project, HGP), który trwał 15 lat i który kosztował 2,7 miliarda dolarów. Obecnie koszt przeprowadzenia badania genomu wynosi około 1000 dolarów i trwa zaledwie od kilku godzin do kilku dni w zależności od wybranej technologii. W niniejszej pracy zostały opisane wybrane pojęcia związane z medycyną precyzyjną i zarządzaniem danymi w systemach ochrony zdrowia. Ze względu na znaczne obniżenie kosztów związanych z przeprowadzaniem testów genetycznych stały się one bardziej dostępne i mogą być brane pod uwagę w procesie diagnozowania i leczenia pacjentów. Omawiane techniki i metody generują dużą ilość danych medycznych, które powinny być zarządzane i wykorzystywane również w profilaktycznej opiece zdrowotnej.
 
REFERENCJE (17)
1.
BUTKIEWICZ M. ET AL., 2018, Functional annotation of genomic variants in studies of late-onset Alzheimer's disease, “Bioinformatics”, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p... (15.08.2018).
 
2.
CHIAL H., 2008, DNA Sequencing Technologies Key to the Human Genome Project, “Nature”, https://www.nature.com/scitabl... (11.12.2015).
 
3.
LI H. ET AL., 2009, The Sequence Alignment/Map format and SAMtools, “Bioinformatics”.
 
4.
LOSCALZO J., ANTMAN E., 2016, Precision medicine in cardiology, “Nature”, https://www.nature.com.
 
5.
MEDICINE ENCYCLOPEDIA, 2018, Genetics of Disease – Mendelian And Complex Disorders, http://medicine.jrank.org/page... (30.01.2015).
 
6.
MIKO I., JEUNE L.L., 2014, Essentials of Genetics, Cambridge.
 
7.
NG S. et al., 2010, Exome sequencing identifies the cause of a Mendelian disorder, “Nature Genetics”.
 
8.
PERKINS B., CASKEY C., BRAR P., 2018, Precision medicine screening using whole-genome sequencing and advanced imaging to identify disease risk in adults, “PNAS”, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p... (11.03.2018).
 
9.
PUZYREV V. ET AL., 2015, Association of mitochondrial DNA polymorphism with myocardial infarction and prognostic signs for atherosclerosis, “Molecular Biology”, https://link.springer.com/arti... (11.12.2015).
 
10.
RICE P., COCK P., CHRISTOPHER F., NAOHISA G., MICHAEL H., 2009, The Sanger FASTQ file format for sequences with quality scores, and the Solexa/Illumina FASTQ variants, “Nucleic Acids Research”, https://academic.oup.com/nar/a... (16.12.2009).
 
11.
SAMTOOL, 2018, Sequence Alignment/Map Format Specification, https://samtools.github.io/hts... (26.07.2018).
 
12.
SAMTOOLS, 2018, The Variant Call Format Specification, https://samtools.github.io/hts... (26.07.2018).
 
13.
SON J. ET AL., 2018, Deep Phenotyping on Electronic Health Records Facilitates Genetic Diagnosis by Clinical Exomes, “American Journal of human genetics”, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p... (28.07.2018).
 
14.
STARLING J., 2013, The Origin of the Term “Junk DNA”: A Historical Whodunnit, http://judgestarling.tumblr.co... (19.10.2013).
 
15.
TOP MOBILE TRENDS, 2014, Mobile Tech Contributions to Healthcare and Patient Experience, https://web.archive.org/web/20... (30.01.2015).
 
16.
U.S. NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE, https://ghr.nlm.nih.gov/primer..., (25.09.2018).
 
17.
WHITEHOUSE.GOV, 2015, FACT SHEET: President Obama's Precision Medicine Initiative.
 
eISSN:2719-860X
ISSN:1896-9380