ARTYKUŁ ORYGINALNY
Zarządzanie danymi w systemie ochrony zdrowia uwzględniające popularność medycyny precyzyjnej
			
	
 
Więcej
Ukryj
	
	
									
				1
				Military University of Technology, Institute of Computer and Information System
				 
			 
										
				
				
		
		 
			
			
		
		
		
		
			
			 
			Data publikacji online: 25-09-2019
			 
		 		
		
			
			 
			Data publikacji: 25-09-2019
			 
		 			
		 
	
							
									
		
	 
		
 
 
NSZ 2019;14(3):99-111
		
 
 
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Medycyna precyzyjna, która zajmuje się badaniem genezy chorób na podstawie DNA, zyskuje coraz większą popularność na świecie za sprawą dynamicznego rozwoju technologii sekwencjonowania materiału genetycznego. W roku 2003 został ukończony projekt poznania ludzkiego genomu (ang. Human Genome Project, HGP), który trwał 15 lat i który kosztował 2,7 miliarda dolarów. Obecnie koszt przeprowadzenia badania genomu wynosi około 1000 dolarów i trwa zaledwie od kilku godzin do kilku dni w zależności od wybranej technologii. W niniejszej pracy zostały opisane wybrane pojęcia związane z medycyną precyzyjną i zarządzaniem danymi w systemach ochrony zdrowia. Ze względu na znaczne obniżenie kosztów związanych z przeprowadzaniem testów genetycznych stały się one bardziej dostępne i mogą być brane pod uwagę w procesie diagnozowania i leczenia pacjentów. Omawiane techniki i metody
generują dużą ilość danych medycznych, które powinny być zarządzane i wykorzystywane również w profilaktycznej opiece zdrowotnej.
		
	
		
REFERENCJE (17)
			
	1.
	
		BUTKIEWICZ M. ET AL., 2018, Functional annotation of genomic variants in studies of late-onset Alzheimer's disease, “Bioinformatics”, 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p... (15.08.2018).
 
	 
 			
			
	3.
	
		LI H. ET AL., 2009, The Sequence Alignment/Map format and SAMtools, “Bioinformatics”.
		
	 
	 
 			
			
			
	6.
	
		MIKO I., JEUNE L.L., 2014, Essentials of Genetics, Cambridge.
		
	 
	 
 			
	7.
	
		NG S. et al., 2010, Exome sequencing identifies the cause of a Mendelian disorder, “Nature Genetics”.
		
	 
	 
 			
	8.
	
		PERKINS B., CASKEY C., BRAR P., 2018, Precision medicine screening using whole-genome sequencing and advanced imaging to identify disease risk in adults, “PNAS”, 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p... (11.03.2018).
 
	 
 			
	9.
	
		PUZYREV V. ET AL., 2015, Association of mitochondrial DNA polymorphism with myocardial infarction and prognostic signs for atherosclerosis, “Molecular Biology”, 
https://link.springer.com/arti... (11.12.2015).
 
	 
 			
	10.
	
		RICE P., COCK P., CHRISTOPHER F., NAOHISA G., MICHAEL H., 2009, The Sanger FASTQ file format for sequences with quality scores, and the Solexa/Illumina FASTQ variants, “Nucleic Acids Research”, 
https://academic.oup.com/nar/a... (16.12.2009).
 
	 
 			
			
			
	13.
	
		SON J. ET AL., 2018, Deep Phenotyping on Electronic Health Records Facilitates Genetic Diagnosis by Clinical Exomes, “American Journal of human genetics”, 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/p... (28.07.2018).
 
	 
 			
			
			
			
	17.
	
		WHITEHOUSE.GOV, 2015, FACT SHEET: President Obama's Precision Medicine Initiative.